Enfermedad rara

Una enfermedad rara o poco frecuente es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población.^[1]​^[2]​

Los diversos países y regiones del mundo tienen definiciones legales diferentes para estos casos. Enfermedad rara es aquella cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas en la Comunidad Europea.^[3]​ En Estados Unidos, se define así a un trastorno o enfermedad que sufren menos de 200 000 personas, mientras que en Japón a la que afecta a menos de 50 000. En Taiwán el criterio es que la prevalencia sea de 1 de cada 10 000, y por su parte en Australia la cantidad de afectados debe ser menor que 2000 individuos.^[4]​ En cualquier caso, se trata de porcentajes muy bajos de la población (en Europa, por ejemplo, solo el 0,05 %), situación que requiere de esfuerzos especiales unificados y de coordinación internacional para poder combatirla.

Los estudios globales acerca de las enfermedades raras o poco frecuentes suelen enfrentar los problemas metodológicos que traen consigo las diferencias regionales en la definición, la mala documentación de los datos recolectados y las confusiones conceptuales (por ejemplo entre prevalencia e incidencia).^[5]​ Pero, por otra parte, existen enfermedades que por ser tan poco frecuentes, solo los estudios globales tienen sentido. La colaboración internacional es imprescindible en este campo, puesto que a nivel local es imposible reunir una muestra válida para desarrollar investigaciones clínicas cuyos resultados puedan ser generalizables.^[6]​

Existen entre 5000 y 7000 enfermedades raras o poco frecuente conocidas, la gran mayoría de las cuales son causadas por defectos genéticos, aunque también las hay por efectos de la exposición ambiental durante el embarazo, o después de nacer, frecuentemente en combinación con susceptibilidades genéticas. Se estima además que alrededor de 4000 de estas enfermedades no tienen tratamientos curativos.

Desde el año 2008, el 29 de febrero, un día "raro", se conmemora en varios países del mundo el Día mundial de las enfermedades raras o poco frecuente. Este día se celebra anualmente, de tal modo que si el año no es bisiesto, las actividades y eventos se realizan el 28 de febrero.

1. ↑ «¿Qué son las enfermedades raras o poco frecuentes?». Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). 
2. ↑ «About Rare Diseases». The portal of rare disease and orphan drugs. 25 de octubre de 2012. 
3. ↑ Posada, M.; Martín-Arribas, C.; Ramírez, A.; Villaverde, A.; Abaitua, I. (00/2008). «Enfermedades raras: Concepto, epidemiología y situación actual en España». Anales del Sistema Sanitario de Navarra 31: 9-20. ISSN 1137-6627. Consultado el 13 de mayo de 2022. 
4. ↑ International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD) (Conferencia internacional de enfermedades raras y medicamentos huérfanos). «The Yukiwariso Declaration» (en inglés). Archivado desde el original el 22 de febrero de 2014. Consultado el 8 de febrero de 2014. 
5. ↑ «Prevalence of rare diseases: Bibliographic data. Listed in order of decreasing prevalence or number of published case». Orphanet Report Series, Rare Diseases collection (en inglés). noviembre de 2013. Consultado el 9 de febrero de 2014. 
6. ↑ OMS (2012). «Unidos para combatir las enfermedades raras». Boletín de la Organización Mundial de la Salud 90 (6): 471-476. Consultado el 9 de febrero de 2014.